El genoma de un organismo es su molécula de DNA, de los que sólo un 3% son genes (entre 35000 y 100000 genes), y el resto es DNA 'basura' cuya función se desconoce. Es decir, que entre un gen y otro hay largas secuencias intergénicas que no se traducen de ninguna forma y que incluyen secuencias repetitivas, regiones aleatorias y espacios de función irrelevante o desconocida. La secuenciación del genoma se ha completado a un 99%, pero lo que falta es identificar los genes entre toda esa maraña de DNA y averiguar su función. Y es que aunque se consiga completar el mapa genético del ser humano, quizá se tarde bastante tiempo más en conocer el sentido que tiene la información incluida en él.


El genoma es como un texto, escrito con un alfabeto de sólo cuatro letras: A, C, G y T, que forman frases del tipo: ACGCCGGTATCTAG..., sin aparentes signos de puntuación. Cada frase se traduce en la síntesis de una proteína determinada. Todas y cada una de las células de nuestro organismo disponen del genoma completo (el conjunto de genes humanos), pero en ellas sólo se sintetizan las proteínas correspondientes: ya se trate de una enzima para catalizar una reacción bioquímica, una hormona que se encargue de regular la actividad de un órgano, la hemoglobina responsable del transporte de oxígeno en los hematíes o un neurotransmisor del sistema nervioso.

El genoma humano comprendería la lectura completa de unos 3.200 millones de letras o bases químicas que conforman la herencia humana. Cuando el organismo necesita determinada proteína, una señal hace que se activen ciertos mecanismos del núcleo celular, que a su vez activan el gen que va a codificar su síntesis mediante el proceso de traducción, encargado de transformar el lenguaje de los ácidos nucleicos (nucleótidos) en el de las proteínas (20 aminoácidos en total). Los organismos sólo sintetizan una pequeña fracción de la que sería posible en teoría. Aun así, una célula típica de nuestro cuerpo posee funcionando en su citosol unos 100 millones de moléculas de proteínas, de unas 10.000 clases diferentes.

La secuenciación del genoma humano desarrollado por la empresa estadounidense Celera ha consistido en un proceso en el que los 3000 millones de bases de nuestro genoma se reducen a fragmentos entre 500 y 1000 bases, que son cantidades que permiten precisar cuáles son y en qué orden se sitúan. Luego habría que ensamblar de nuevo esos fragmentos para reconstruir la cadena completa.